Banca del DNA di pazienti affetti dalla Malattia di Parkinson, da parkinsonismi e da altri disturbi del movimento
- 3 Anni 2005/2008
- 165.000€ Totale Fondi
La Malattia di Parkinson (MdP) e' una affezione neurodegenerativa frequente ed invalidante che affligge 230.000 pazienti in Italia, di cui 40.000 aventi meno di 45 anni. Attualmente le cause della MdP non sono state chiarite e vanno da forme puramente genetiche ereditate secondo le leggi di Mendel a forme in cui la predisposizione genetica e' molto lieve. La genetica molecolare sta dando un importante contributo alla comprensione dei meccanismi patogenetici della malattia. Sono gia' stati identificati 5 geni coinvolti nello sviluppo della MdP e si prevede che ne vengano identificati altri in un prossimo futuro; inoltre, sono gia' disponibili test genetici che permettono un miglior inquadramento diagnostico della MdP e quindi una migliore gestione terapeutica, nonche' la valutazione del rischio di sviluppare la malattia nei parenti di pazienti con forme familiari.Il progetto consiste nella raccolta e conservazione del patrimonio genetico dei pazienti affetti da MdP afferenti al Centro Parkinson della Azienda Ospedaliere-ICP di Milano, dove vengono raccolte sistematicamente in una banca dati informazioni relative ai pazienti; a tale centro afferiscono ogni anno circa 1,000 nuovi pazienti con MdP. L'importanza della banca di DNA e' dovuta alla sua numerosita' e all'accuratezza dei dati clinici raccolti per ogni campione. Questidue fattori sono essenziali per il successo di ogni ricerca in campo genetico.
Pubblicazioni Scientifiche
- 2005 JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
The G6055A (G2019S) mutation in LRRK2 is frequent in both early and late onset Parkinson's disease and originates from a common ancestor
- 2008 PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
Parkin analysis in early onset Parkinson's disease
- 2007 NEUROLOGY
ATP13A2 missense mutations in juvenile parkinsonism and young onset Parkinson disease
- 2009 EUROPEAN NEUROLOGY
Serotonin Transporter Gene Polymorphic Element 5-HTTLPR Increases the Risk of Sporadic Parkinson's Disease in Italy
- 2008 NEUROLOGY
Haplotypes and gene expression implicate the MAPT region for Parkinson disease - The GenePD Study
- 2007 NEUROLOGY
Evaluation of LRRK2 G2019S penetrance - Relevance for genetic counseling in Parkinson disease
- 2007 ARCHIVES OF NEUROLOGY
Screen for excess FMR1 premutation alleles among males with Parkinsonism
- 2006 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Comprehensive analysis of the LRRK2 gene in sixty families with Parkinson's disease
- 2008 HUMAN MUTATION
PINK1 heterozygous rare variants: Prevalence, significance and phenotypic spectrum
- 2008 PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
HFE gene mutations in a population of Italian Parkinson's disease patients
- 2008 BMC MEDICINE
The Gly2019Ser mutation in LRRK2 is not fully penetrant in familial Parkinson's disease: the GenePD study
- 2008 LANCET NEUROLOGY
Phenotype, genotype, and worldwide genetic penetrance of LRRK2-associated Parkinson's disease: a case-control study
- 2006 ARCHIVES OF NEUROLOGY
Influence of heterozygosity for Parkin mutation on onset age in familial Parkinson disease The GenePD study
- 2006 NEUROLOGY
Herbicide exposure modifies GSTP1 haplotype association to Parkinson onset age - The GenePD study
- 2005 NEUROLOGY
BDNF genetic variants are associated with onset age of familial Parkinson disease: GenePD study
- 2008 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Mutations in the GIGYF2 (TNRC15) gene at the PARK11 locus in familial Parkinson disease
- 2007 CLINICAL CHEMISTRY AND LABORATORY MEDICINE
Analysis of ferritin genes in Parkinson disease
- 2006 PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
LRRK2 G2019S mutation and Parkinson's disease: A clinical, neuropsychological and neuropsychiatric study in a large Italian sample