Banca di DNA e cellule in coltura per lo studio dei disordini del movimento pediatrici.
- 1 Anni 2010/2011
- 8.000€ Totale Fondi
Lo scopo principale della Banca di DNA e cellule in coltura dei disordini del movimento pediatrici (DMP) è offrire una banca di materiale biologico per lo studio dei disordini del movimento infantili; patologie genetiche spesso devastanti ed incurabili che non hanno ricevuto lo stesso interesse da parte della comunità biomedica come i disturbi del movimento dell'età adulta principalmente perchè il riconoscimento dei sintomi non è sempre facile nei primi mesi o anni di vita. La banca dei DMP è nata nel 2002 come conseguenza dell'attività diagnostica del laboratorio dei disturbi del movimento presso i laboratori Bicocca dell'Istituto Neurologico Besta. Sino ad oggi ha raccolto, preparato e conservato più di 2000 campioni biologici (DNA e fibroblasti in coltura) di pazienti e loro famigliari affetti da DMP. Nel 2006 la banca ha ricevuto la certificazione ISO9001 e dal 2008 è membro del network europeo delle biobanche EuroBioBank (http://www.eurobiobank.org www.eurobiobank.org). La banca è importante sia per il materiale che ha una diagnosi genetica certa (es. studi di correlazione genotipo/fenotipo o studi sui meccanismi patogenetici) ed anche per il materiale che è ancora senza diagnosi genetica. Per es. nel momento in cui viene scoperto un nuovo gene associato ad un DMP è possibile richiedere campioni e analizzarli per mutazioni nel nuovo gene. La banca può inoltre offrire servizi per validare test diagnostici, per identificare nuovi geni, per studi di asssociazione ecc. Il fine ultimo della banca è di aiutare la ricerca biomedica mettendo a disposizione dei ricercatori materiale biologico ben caratterizzato e nel rispetto delle regole etiche con il fine ultimo di raggiungere nel più breve tempo possibile a risultati concreti nel campo delle malattie genetiche dei disturbi del movimento.