BANCA DI TESSUTI NEUROMUSCOLARI E DI CAMPIONI DI DNA

La banca ha raccolto circa 6500 campioni di tessuti congelati da pazienti affetti da una varietà di malattie neuromuscolari ed ogni anni vengono raccolti circa 300 nuovi campioni. Sono conservati anche i vetrini delle sezioni colorate di 6500 biopsie muscolari, e 2400 campioni di biopsie muscolari incluse in resina per microscopia elettronica. La banca di DNA conserva oltre 2000 campioni di pazienti (e familiari) con malattie neuromuscolari ereditarie. Per la raccolta delle biopsie e del DNA viene seguito un protocollo standard: ogni campione viene suddiviso in vari frammenti, destinati parallelamente alla banca di tessuti congelati e alla banca di tessuti per colture cellulari, dove oltre 2400 campioni vengono mantenuti in congelamento vitale in azoto liquido. La maggior parte delle malattie muscolari sono ereditarie, e in molte di queste un difetto genetico o proteico è già stato identificato. Tuttavia, il continuo aggiornamento delle diagnosi è reso possibile da una parallela rivalutazione clinica dei pazienti, da nuovi ed appropriati studi molecolari sul DNA, da studi biochimici sulle proteine muscolari e sui deficit metabolici. E’ stato allestito un database computerizzato contenente i dati clinici, la diagnosi istopatologica, le indagini molecolari, immunoistochimiche e biochimiche, la collocazione di stoccaggio dei campioni, ed è stata edita una pagina web per presentare l'attività della banca. Durante gli ultimi anni, moltissimi campioni sono stati trasferiti a vari laboratori italiani o esteri, per l’analisi di proteine e trascritti muscolo-specifici e per la ricerca di mutazioni genetiche. La disponibilità dei tessuti muscolari conservati nella nostra banca ha permesso sia delle collaborazioni scientifiche di grande importanza per una migliore comprensione dei meccansimi patogenetici, sia di ottenere una diagnosi molecolare, biochimica e istopatologica in un gran numero di pazienti con malattie neuromuscolari.