BANK OF DNA CELL LINES AND NERVE-MUSCLE CARDIAC TISSUES
- 3 Anni 2003/2006
- 77.334€ Totale Fondi
La Banca è parte integrante della “Unità Operativa Semplice Malattie Neuromuscolari” del Dipartimento di Scienze Neurologiche dell’Ospedale Maggiore IRCCS Policlinico, Università di Milano. Il servizio, collegato alle unità cliniche di valutazione dei pazienti, è operativo da 27 anni ed è costituito da quattro laboratori (morfologia, biochimica, genetica e colture cellulari) e da due locali di storaggio dei campioni biologici.
I campioni sono ottenuti, dopo consenso informato, da pazienti affetti da malattie neuromuscolari e sono studiati sia con metodiche di base che con moderne metodiche genetiche. La Banca comprende 2705 tessuti muscolari scheletrici, 17 tessuti muscolari cardiaci e 334 nervi periferici per indagini morfologiche, 4301 tessuti muscolari per indagini biochimiche, 2484 campioni di DNA e 1779 colture cellulari (aggiornamento Agosto 2002).
Tutti i dati sono computerizzati in modo da tenere separate le informazioni riguardanti ogni campione dal nome dei pazienti, nel rispetto della privacy. Il sito Internet www.centrodinoferrari.com/neuromuscolari.htm., disponibile anche in lingua inglese, contiene tutte le informazioni riguardanti le finalità della Banca, l’elenco dei campioni biologici con le modalità di consultazione.
Diversi ospedali italiani e uno straniero sono convenzionati col Servizio per far studiare e conservare nella Banca i propri campioni biologici.
L’esistenza di Banche come la nostra permette la raccolta di un considerevole numero di campioni biologici di diverse malattie neuromuscolari, per la maggior parte genetiche, permettendone l’esame da parte di esperti con finalità sia di diagnostica che di ricerca. A tal fine tutti i campioni sono a disposizione della comunità scientifica e per questo motivo sono in atto diverse collaborazioni con ricercatori italiani e stranieri.
Pubblicazioni Scientifiche
- 2005 JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
A case of CPT deficiency, homoplasmic mtDNA mutation and ragged red fibers at muscle biopsy
- 2005 BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR CELL RESEARCH
Human myotonic dystrophy protein kinase effect in S. cerevisiae
- 2003 ACTA NEUROPATHOLOGICA
Clinical, morphological and immunological evaluation of six patients with dysferlin deficiency
- 2009 NEUROBIOLOGY OF AGING
Inclusion body myopathy and frontotemporal dementia caused by a novel VCP mutation
- 2006 PEDIATRIC NEUROLOGY
New mutations in TK2 gene associated with mitochondrial DNA depletion
- 2008 NEUROLOGY
Mutated mitofusin 2 presents with intrafamilial variability and brain mitochondrial dysfunction
- 2006 JOURNAL OF NEUROLOGY
Follow-up of a large population of asymptomatic/oligosymptomatic hyperckemic subjects
- 2003 NEUROLOGY
A CAV3 microdeletion differentially affects skeletal muscle and myocardium
- 2004 PEDIATRIC RESEARCH
A new mitochondrial DNA mutation in ND3 gene causing severe Leigh syndrome with early lethality
- 2007 NEUROMUSCULAR DISORDERS
A third of LGMD2A biopsies have normal calpain 3 proteolytic activity as determined by an in vitro assay
- 2003 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Mitochondrial A12308G polymorphism affects clinical features in patients with single mtDNA macrodeletion
- 2008 JOURNAL OF NEUROLOGY
Novel Twinkle (PE01) gene mutations in mendelian progressive external ophthalmoplegia
- 2003 JOURNAL OF NEUROLOGY
Familial mtDNA T8993C transition causing both the NARP and the MILS phenotype in the same generation - A morphological, genetic and spectroscopic study
- 2006 JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Congenital muscular dystrophy with muscle inflammation alpha dystroglycan glycosylation defect and no mutation in FKRP gene
- 2006 FASEB JOURNAL
A region in the dystrophin gene major hot spot harbors a cluster of deletion breakpoints and generates double-strand breaks in yeast
- 2005 BRAIN
Polyneuropathy in POEMS syndrome: role of angiogenic factors in the pathogenesis
- 2006 NEUROLOGY
Coexistence of CMT-2D and distal SMA-V phenotypes in an Italian family with a GARS gene mutation
- 2009 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Diverse evolutionary histories for beta-adrenoreceptor genes in humans
- 2007 PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AME
Distinctive patterns of microRNA expression in primary muscular disorders
- 2008 EMBO REPORTS
Banking together - A unified model of informed consent for biobanking
- 2005 ARCHIVES OF NEUROLOGY
Muscle coenzyme Q(10) level in statin-related myopathy
- 2007 NEUROLOGICAL SCIENCES
An apparently sporadic case of oculopharyngeal muscular dystrophy: the first Italian report
- 2005 BRAIN
Decorin and biglycan expression is differentially altered in several muscular dystrophies