BANK OF FETAL BIOLOGICAL SAMPLES
- 1 Anni 2002/2003
- 49.064€ Totale Fondi
Nell'uomo sono note un elevato numero di malformazioni congenite. Alcune di queste sono riconducibili ad alterazioni in geni fondamentali per il programma di sviluppo dell'organismo umano. Tali alterazioni provocano mortalità prenatale e di conseguenza difficolta’ di reperimento del materiale biologico. Questo progetto di lavoro intende procedere alla raccolta ed alla conservazione di materiale biologico (cellule e DNA) derivato da feti malformati. Su questo materiale biologico si intende procedere ad analisi citogenetiche allo scopo di reperire casi in cui è possibile procedere, anche con tecniche di genetica molecolare come i “microchips arrays”, all'individuazione di singoli geni ed alla loro analisi molecolare e funzionale. E' prevedibile che l'alterazione di alcuni di questi geni, oltre a svolgere un ruolo nelle malformazioni congenite, possa essere causa di patologie dell'adulto.
Pubblicazioni Scientifiche
- 2007 BMC GENOMICS
Altered expression of mitochondrial and extracellular matrix genes in the heart of human fetuses with chromosome 21 trisomy
- 2007 ENDOCRINOLOGY
Conditional inactivation of the E-cadherin gene in thyroid follicular cells affects gland development but does not impair junction formation
- 2005 ANNALS OF HUMAN GENETICS
Evidence by expression analysis of candidate genes for congenital heart defects in the NF1 microdeletion interval