Basi genetiche della sindrome nefrosica steroido-resistente e implicazioni per la terapia

La sindrome nefrosica steroido-resistente (SNSR) è una patologia genetica che colpisce i reni soprattutto in bambini e giovani adulti. Non esiste una cura specifica per questa malattia che, in circa la metà dei casi, porta alla dialisi entro 10 anni dalla diagnosi. Data la scarsità di dati epidemiologici, un primo obiettivo di questo progetto sarà istituire un registro internazionale per raccogliere dati clinici e campioni biologici dai pazienti e dai loro familiari. Le cause della SRNS sono ancora sconosciute: sono diversi i fattori che possono causare un danno ai podociti, le cellule che contribuiscono a costituire la barriera di filtrazione delle unità strutturali e funzionali del rene. Gli studi effettuati in questi anni hanno permesso di identificare alcuni difetti genetici che portano ad alterazioni delle proteine strutturali del podocita. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, le cause rimangono sconosciute. Obiettivo generale del progetto è individuare nuovi fattori genetici associati alla malattia e migliorare così i criteri diagnostici. La successiva caratterizzazione funzionale delle proteine codificate dai geni coinvolti nella patologia permetterà di acquisire nuove conoscenze sulle proteine che regolano la funzione della barriera filtrante del rene e di capire le conseguenze delle loro alterazioni per disegnare terapie specifiche ed evitare l’uso di farmaci inefficaci e tossici. Inoltre, l’individuazione di individui portatori dei difetti legati alla SRNS nelle famiglie permetterà di trattarli preventivamente prima che manifestino i sintomi.