Basi molecolari dell’astenozoospermia genetica

In questo progetto si propone di studiare il ruolo di alcune proteine flagellari e dei relativi geni in pazienti con spermatozoi immobili (astenozoospermia). Sono stati scelti i geni responsabili della Discinesia Ciliare Primaria (PCD), una rara malattia ereditaria caratterizzata da frequenti riniti, sinusiti e/o bronchiti. E dovuta a immobilita delle le cilia che ricoprono lepitelio respiratorio. Poiche la struttura interna delle cilia e identica a quella delle code degli spermatozoi (flagelli), spesso i pazienti maschi sono astenozoospermici. I sintomi clinici della PCD sono molto eterogenei, anche all'interno della stessa famiglia. E' quindi possibile che alcune persone che richiedono la fecondazione in vitro perche' hanno i flagelli immobili, trasmettano ai figli una mutazione che da infertilita maschile o, ancor peggio, PCD. E anche possibile, come indicano i nostri dati preliminari, che mutazioni differenti nei geni per le dineine diano luogo a fenotipi diversi, per esempio uomini con astenozoospermia e nessun problema respiratorio. E molto importante cominciare a discriminare tra astenozoospermia dovuta a cause ambientali e astenozoospermia con cause genetiche, perche il problema puo essere superato con la ICSI (Iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo) ed e ovvio che una scelta riproduttiva consapevole puo essere fatta solo se i pazienti sanno se sono portatori o meno di un difetto genetico trasmissibile alla prole. Questo studio dara nuove informazioni sul ruolo delle dineine nellastenozoospermia non sindromica e sui meccanismi che producono il moimento in cilia e flagelli. Fino ad ora non esistono studi sul ruolo delle dineine nelleziologia dellimmobilita flagellare in pazienti con lievi o assenti sintomi respiratori.