Basi molecolari delle distrofie muscolari dei cingoli

La diagnosi di distrofia muscolare in un bambino è spesso una tragica esperienza per i genitori. Immediatamente si immagina un futuro di problemi, dal momento che si sa che il proprio figlio perderà la capacità a fare cose come camminare, sedere diritto, respirare facilmente e muovere braccia e mani. La debolezza crescente porterà ad altre serie complicazioni e ad una vita molto più breve. Questa è la descrizione della distrofia muscolare di Duchenne, ma ci sono molte altre forme di distrofia muscolare che colpiscono entrambi i sessi. La ricerca negli ultimi anni ha identificato un gruppo più ampio di almeno 15 differenti malattie genetiche dei muscoli delle braccia e delle gambe, chiamate distrofie muscolari dei cingoli. Tutti questi pazienti hanno un’intelligenza normale e una parte di essi ha problemi fisici minori fino a tarda età, consentendo una vita quasi normale per durata ed attività. Nonostante i progressi della genetica ci sono tuttavia molti pazienti per cui la causa della malattia è ancora sconosciuta. Il nostro progetto è mirato a scoprire nuovi geni che causano la malattia in tali pazienti e a capire i meccanismi generali del danno muscolare.