Caratteristiche genetiche, biochimiche e cliniche del deficit di LCAT in Italia

L’enzima lecitina:colesterolo aciltransferasi (LCAT) è responsabile dell’esterificazione del colesterolo nel plasma. Mutazioni del gene che codifica per questa proteina sono causa di una rara malattia metabolica caratterizzata dalla totale o parziale incapacità dell’enzima di esplicare la sua funzione. Mentre nei soggetti sani il 70% del colesterolo plasmatico è esterificato, nei portatori di mutazioni nel gene dell’LCAT quasi tutto il colesterolo è in forma non esterificata e tende pertanto a depositarsi nei tessuti. Molti portatori di mutazioni dell’LCAT sviluppano sin dalla giovane età una grave insufficienza renale, che frequentemente rende necessaria la dialisi ed eventualmente il trapianto di rene. Essi presentano alterazioni dei lipidi nel sangue, con una marcata riduzione dei livelli di colesterolo HDL (il “colesterolo buono”), che potrebbero determinare un aumento del rischio cardiovascolare. Il progetto presentato a Telethon potrà aiutare ad accertare la prevalenza di manifestazioni renali e cardiovascolari in questi soggetti, e a sviluppare una terapia, oggi non disponibile, per questa rara ma grave malattia.