Caratteristiche genetiche, biochimiche e cliniche del deficit di LCAT in Italia

L'enzima lecitina: colesterolo aciltransferasi (LCAT) è responsabile dell’esterificazione del colesterolo nel plasma. Difetti genetici nel gene che codifica per questa proteina causano la totale o parziale incapacità dell’enzima di esplicare la sua funzione. I portatori di queste mutazioni possono essere affetti da due malattie distinte, definite “Deficit familiare di LCAT” (FLD) o “Malattia dell’occhio di pesce”(FED). Mentre nei soggetti normali il 70% del colesterolo del sangue è esterificato, nei soggetti con FLD quasi tutto il colesterolo è in forma non esterificata e tende pertanto a depositarsi nei tessuti. Sin dalla giovane età i malati con FLD vanno incontro a grave insufficienza renale, che può rendere necessario il trapianto di rene. I soggetti con FED presentano una tipica opacizzazione dell’occhio (da qui il nome della malattia), ma non sembrano andare incontro a compromissione renale. I soggetti affetti da entrambe le malattie presentano alterazioni dei lipidi nel sangue, con una marcata riduzione dei livelli di colesterolo HDL (il colesterolo buono) che potrebbero determinare un aumento del rischio cardiovascolare. Il progetto da noi presentato a Telethon potrà aiutare ad accertare la prevalenza di manifestazioni cliniche in queste due malattie al fine di poter prospettare un intervento terapeutico oggi assente.