Caratterizzazione clinica, morfologica e molecolare di pazienti italiani con miopatia congenita

Questo progetto si propone l’obiettivo di ottenere una definizione clinica, morfologica e molecolare di un vasto gruppo di pazienti affetti da miopatia congenita. Sebbene negli ultimi anni ci sia stato ad un notevole aumento delle conoscenze genetiche e dei meccanismi alla base di questa patologia, molti casi rimangono ancora parzialmente caratterizzati. Poiché queste forme risultano essere relativamente rare, il progetto verrà condotto nell’ambito di una collaborazione di 9 centri italiani specializzati nello studio delle malattie neuromuscolari. Lo studio permetterà di ottenere una migliore conoscenza del fenotipo clinico, dello spettro mutazionale e della correlazione genotipo-fenotipo, e di identificare nuove forme cliniche non associate ad alterazioni nei geni noti.