Caratterizzazione dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne che hanno perso la capacità di camminare

  • 3 Anni 2022/2025
  • 264.000€ Totale Fondi

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia ereditaria legata al cromosoma X dovuta a mutazioni nel gene che codifica per la distrofina. L'assenza di questa proteina si traduce in una progressiva debolezza muscolare che porta alla perdita della capacità di camminare e al progressivo deterioramento dei muscoli respiratori e cardiaci. Finora la maggior parte degli studi clinici si è concentrata sui ragazzi con DMD ancora in grado di camminare autonomamente. Meno attenzione è stata invece dedicata a quei pazienti che questa capacità l’avevano persa, perché troppo compromessi dal punto di vista clinico e con uno stato più avanzato di degenerazione muscolare, come documentato anche da biopsia. Una delle difficoltà nello studiare questo sottogruppo di pazienti risiede nella grande eterogeneità clinica: si va da ragazzi che pur avendo perso da poco la facoltà di deambulazione spesso hanno ancora una buona forza negli arti superiori e non presentano segni clinici di compromissione respiratoria, fino a pazienti con mobilità limitata, coinvolgimento cardiaco e respiratorio. In questo studio ci proponiamo quindi di raccogliere in modo prospettico informazioni su diversi aspetti funzionali (motori, respiratori, cardiaci) dei pazienti con DMD non deambulanti seguiti nei nostri centri. Parallelamente, raccoglieremo in modo retrospettivo informazioni simili sui dati registrati nell'ultimo decennio. I dati raccolti ci permetteranno, auspicabilmente, di ottenere maggiori informazioni riguardo ad aspetti importanti quali per esempio l’effetto della terapia a base di steroidi dopo la perdita della deambulazione, la gravità e la progressione della malattia nei diversi sottogruppi, anche in base allo specifico profilo genetico dei pazienti, per stabilire se possibile delle correlazioni tra il genotipo ed il fenotipo. Intendiamo infine utilizzare questo approccio integrato per identificare i profili di gravità e progressione e identificare le misure funzionali e gli obiettivi primari di efficacia più appropriati in ciascun gruppo da adottare in futuri trial clinici.

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