Caratterizzazione della storia naturale dei pazienti italiani affetti da LAMA2-RD e identificazione di nuovi biomarcatori di malattia

La distrofia muscolare da deficit di laminina (LAMA2-RD) è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene LAMA2, che codifica per la componente alfa2 della proteina laminina-211. Le manifestazioni cliniche della LAMA2-RD variano da una grave distrofia muscolare congenita a una forma più lieve di distrofia muscolare tipo cingoli. Nonostante la sua diffusione, mancano studi approfonditi sulla storia naturale della malattia, in particolare in riferimento a pazienti adulti e al coinvolgimento specifico di organi come il cuore o il sistema nervoso periferico. Inoltre, la mancanza di biomarcatori per rilevare la progressione del danno muscolare o la risposta al trattamento rappresenta ancora un ostacolo significativo in previsione di futuri trials clinici. Il nostro studio mira a colmare queste lacune descrivendo la storia naturale della LAMA2-RD in un’ampia coorte di pazienti. Abbiamo diversi obiettivi: comprendere la prevalenza e la gravità del coinvolgimento cardiaco e correlare l’eventuale presenza di cardiomiopatia con età e fenotipo muscolare; esplorare l’importanza dei disturbi respiratori e nutrizionali, della neuropatia periferica e della compromissione cognitiva; perfezionare la classificazione della gravità della malattia per migliorare i criteri di inclusione nei trial clinici; comprendere come la malattia impatti sulla qualità della vita; raccogliere campioni biologici per ricerche future. Si tratterà di uno studio che coinvolgerà 10 centri specializzati e che combinerà la raccolta di dati retrospettivi e prospettici. I pazienti saranno sottoposti a regolari valutazioni. Una risonanza magnetica cardiaca sarà effettuata su una sottopopolazione di pazienti. Attraverso questo studio, miriamo a fornire una panoramica dettagliata della popolazione italiana affetta. Concentrandoci sui pazienti adulti e sul coinvolgimento specifico di organi come il cuore, speriamo di migliorare l’assistenza ai pazienti e la preparazione per i futuri trial clinici.

NOTA: Questo progetto è stato approvato per il finanziamento, è ancora in corso la procedura di attivazione amministrativa.