Caratterizzazione dell’eterogeneità genetica della sindrome Zimmermann-Laband

La sindrome Zimmermann-Laband (ZLS) è una rara malattia dello sviluppo caratterizzata da dismorfismi facciali, assenza o ipoplasia delle unghie, ipertricosi, disabilità intellettiva e, in alcuni casi, epilessia. I geni responsabili della sindrome sono stati recentemente identificati ed evidenziano il ruolo dei canali del potassio e delle ATPasi vacuolari nella patogenesi di questo disordine. Evidenze genetiche mostrano che la sindrome è caratterizzata da eterogeneità genetica, indicando il coinvolgimento di nuovi geni, non ancora identificati. Il progetto di ricerca è volto all'identificazione di nuovi geni-malattia implicati nella patogenesi di questa sindrome tramite l'utilizzo di strategie di sequenziamento massivo in parallelo condotte sulle regioni codificanti del genoma (i.e. l'esoma). La comprensione degli eventi molecolari responsabili di questa condizione fornirà nuovi strumenti diagnostici per questa rara malattia, con un impatto anche sulla prognosi, sulla consulenza genetica e sulla gestione del paziente