Caratterizzazione di una nuova strategia terapeutica per la sindrome di Phelan McDermid

La sindrome di Phelan Mc-Dermid è una malattia rara che provoca arresto dello sviluppo motorio e intellettivo e conseguente disabilità intellettiva. È causata dalla delezione, cioè la perdita, di una particolare regione del cromosoma 22 (22q13), in cui si trova il gene Shank3. Le basi biologiche della sindrome non sono ancora chiare e, al momento, non esistono trattamenti approvati e specifici. La sintesi delle proteine è un processo essenziale per il mantenimento delle funzioni neuronali e alterazioni a carico di questo meccanismo sono state riscontrate in diversi disturbi del neurosviluppo. I nostri dati preliminari, ottenuti studiando modelli sperimentali animali e modelli cellulari messi a punto a partire da cellule di pazienti, suggeriscono che l'assenza del gene Shank3 sia responsabile di una riduzione della sintesi proteica nei neuroni. In questo progetto ci proponiamo di chiarire i meccanismi alla base di questa alterazione. I risultati del nostro studio permetteranno di individuare possibili bersagli molecolari e sviluppare nuovi possibili trattamenti per le persone con la sindrome di Phelan Mc-Dermid.