Caratterizzazione funzionale del ruolo della nucleotidasi 1 attivata dal calcio (CANT1) nello scheletro: uno studio in vivo con un modello animale di displasia di Desbuquois

La displasia di Desbuquois (DBQD) è una grave malattia ereditaria dello scheletro caratterizzata da ritardo nella crescita pre e post-natale, lassità delle articolazioni e scoliosi progressiva. La malattia è causata da difetti nel gene CANT1. Obiettivo del progetto è definire la funzione fisiologica dei due prodotti di questo gene (due forme diverse di una proteina) e il loro ruolo nella patogenesi della DBQD. Intendiamo raggiungere questi obiettivi attraverso i seguenti approcci sperimentali: a) generare un modello murino di DBQD; b) definire la funzione fisiologica della forma CANT1 che è legata alla membrana cellulare, soprattutto per verificare l’ipotesi di un suo ruolo nel modificare la cartilagine; c) definire la funzione fisiologica di una forma di CANT1 secreta e il suo ruolo di proteina segnale nelle cellule. Questi nuovi studi consentiranno una migliore comprensione della funzione di questo gene e delle basi molecolari delle forme ereditarie di DBQD per sviluppare nuove valide terapie.