CELL LINE AND DNA BANK FROM PATIENTS AFFECTED BY GENETIC DISEASES

La disponibilità di campioni conservati rappresenta la fonte primaria per studi multidisciplinari che permettono possibili traguardi che sono alla base della diagnosi, della prevenzione e della messa a punto di protocolli terapeutici per malattie ancora incurabili. La collezione “Banca di cellule e DNA da pazienti affetti da malattie genetiche”, situata presso il Laboratorio di Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche dell’Istituto G. Gaslini, è attiva dal 1976 ed in questi anni è stata intensivamente utilizzata da ricercatori nazionali ed internazionali. Attualmente comprende circa 3000 campioni (fibroblasti, linfoblasti, amniociti, villi coriali e DNA) provenienti da pazienti affetti da oltre 200 differenti difetti genetici. È possibile visitare in Internet un sito dedicato alla Banca e ai servizi del Laboratorio al seguente indirizzo: http://www.gaslini.org/labdppm.htm. La banca è stata istituita con i seguenti scopi: ·per i pazienti ed i loro familiari (studi retrospettivi, disponibilità di materiale del caso indice in occasione di diagnosi prenatale, identificazione dei portatori..) ·per ricerca (identificazione di nuovi difetti genetici, studi epidemiologici, approcci terapeutici..) ·disporre di modelli “in vitro” per lo studio delle malattie genetico-metaboliche al fine di migliorare le conoscenze sui meccanismi che le determinano ·fornire su richiesta rare cellule mutanti a laboratori specializzati, nazionali ed internazionali.