CELL LINES AND DNA BANK FROM PATIENTS AFFECTED BY GENETIC DISEASES

La collezione “Banca di cellule e DNA da pazienti affetti da malattie genetiche” è situata presso il Laboratorio di Diagnosi PrePostnatale Malattie Metaboliche dell’Istituto G. Gaslini ed è attiva dal 1976. Attualmente comprende 2744 campioni (fibroblasti, linfoblasti, amniociti, villi coriali e DNA) provenienti da pazienti affetti da oltre 200 differenti difetti genetici. Sono stati conservati a scopo diagnostico anche campioni appartenenti a pazienti affetti da sospetta malattia genetica. La banca è stata istituita con i seguenti scopi:  per i pazienti ed i loro familiari (studi retrospettivi, disponibilità di materiale del caso indice in occasione di diagnosi prenatale, identificazione dei portatori..)  per ricerca (identificazione di nuovi difetti genetici, studi epidemiologici, approcci terapeutici..)  disporre di modelli “in vitro” per lo studio delle malattie genetico-metaboliche al fine di migliorare le conoscenze sui meccanismi che le determinano  fornire su richiesta rare cellule mutanti a laboratori specializzati, nazionali ed internazionali. La Banca si propone per il futuro di mettere a disposizione della comunità scientifica tramite Internet i dati clinici e paraclinici dei pazienti con sospetta malattia genetica archiviati in conformità alla tutela della “privacy”. Ricercatori esterni, interrogando questo archivio, potranno applicare le tecniche biochimiche e molecolari guidate dagli aspetti clinici e paraclinici per diagnosi “a posteriori” ai fini di consulenza genetica al gruppo familiare e/o applicazione di eventuali strategie terapeutiche.