Coinvolgimento dei recettori metabotropici del gruppo I nella fisiopatologia della sindrome del cromosoma X fragile

La sindrome del cromosoma X fragile (FRAX) è una malattia ereditaria caratterizzata da ritardo mentale, epilessia, disturbi del comportamento, autismo, dismorfismi facciali e macroorchidismo. La causa della sindrome è un difetto genico che comporta la mancata produzione della proteina FMRP. La funzione di FMRP è parzialmente nota, ma i meccanismi responsabili delle disfunzioni cerebrali nella sindrome FRAX sono sconosciuti. La mancanza di FMRP potrebbe interferire con i fenomeni di plasticità neuronale, ovvero quella proprietà dei neuroni di modificare il proprio assetto morfo-funzionale a seguito di uno stimolo esterno, che è alla base delle funzioni cognitive. Il progetto mira a studiare il ruolo che un importante gruppo di recettori per i neurotrasmettitori (i recettori metabotropici per il glutammato) svolge nella sindrome FRAX. Questi recettori sono coinvolti nei fenomeni di plasticità neuronale e i meccanismi biochimici mediati dalla loro attivazione potrebbero essere alterati nella sindrome FRAX, poiché farmaci che bloccano la loro attività migliorano alcune caratteristiche patologiche in modelli animali della malattia. Lo studio permetterà di scoprire alcuni meccanismi biochimici alterati nel cervello dei soggetti FRAX e di produrre pertanto un avanzamento nella comprensione della patogenesi della malattia, che potrebbe offrire nuove e specifiche prospettive terapeutiche.