Completa caratterizzazione genetica di pazienti affetti da distrofia muscolare congenita con difetto di glicosilazione dell’alfa-distroglicano applicando strategie di next-generation sequencing

Le distrofie muscolari congenite associate a un difetto di glicosilazione dell’alfa-distroglicano sono un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative che possono coinvolgere muscoli, cervello e occhi, con grande variabilità nella gravità e nella manifestazione dei sintomi. Ad oggi sono state identificate mutazioni in una ventina di geni diversi, ma dall’analisi sistematica dei pazienti italiani risulta che un’elevata percentuale di loro sia tuttora privo di una precisa diagnosi genetica. In Italia è stata costituita una rete di centri dedicati alla diagnosi clinica e genetica delle a-CMD, e attualmente stiamo portando avanti un database condiviso che contempli anche dati clinici longitudinali dei pazienti. Obiettivo di questo progetto è completare la profilazione genetica dei pazienti non ancora caratterizzati utilizzando moderni strumenti per la diagnosi genetica, nonché di identificare nuovi geni associati a questo gruppo di malattie.