Criteri clinici e di laboratorio per la diagnosi di Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) in previsione di un registro nazionale della malattia

La distrofia muscolare facioscapoloomerale (FSHD) è tra le più comuni malattie muscolari ereditarie. Colpisce inizialmente la muscolatura del volto per poi estendersi alla muscolatura della scapola, e alla muscolatura addominale. Per questi motivi i pazienti non riescono ad alzare le braccia e assumono posizioni scorrette della colonna vertebrale. Inoltre, a causa della debolezza della muscolatura del bacino, il 20% dei pazienti perde la capacità di camminare in modo autonomo. La FSHD è stata associata ad un numero ridotto di sequenze di DNA ripetute che si trovano sulle braccia lunghe del cromosoma n. 4. L’analisi del DNA permette d'individuare tutti i soggetti portatori del difetto molecolare. Tuttavia la malattia può colpire i portatori del difetto molecolare in modo assai variabile e imprevedibile: nella stessa famiglia si possono osservare persone in sedia a rotelle e persone che non mostrano segni della malattia. Questo rende molto difficile la prognosi e, di conseguenza, può condizionare scelte riproduttive dei soggetti portatori della mutazione genetica. Con questa proposta, vogliamo studiare in modo dettagliato le famiglie e i casi sporadici in cui è stato individuato il difetto molecolare tipico della FSHD e vogliamo rivalutare tutti i casi, in cui, pur in presenza di un quadro clinico tipico della FSHD, non è stata individuata la mutazione. Questo progetto di ricerca favorirà quindi la raccolta di un numero di soggetti affetti o portatori della mutazione associata alla FSHD rappresentativo della popolazione italiana e ci permetterà di analizzare un ampio numero di soggetti clinicamente affetti da FSHD in cui non è stato possibile identificare la mutazione “canonica”. In questo modo dovremmo fornire una strategia e nuovi strumenti diagnostici per affrontare lo studio di soggetti affetti da FSHD. Questo studio servirà per costruire un registro nazionale dei pazienti FSHD. Il registro servirà per distribuire informazioni ai pazienti e ai medici.