DEFICIT FUNZIONALI DELLE CONNESSINE E SORDITA’ EREDITARIA

  • 3 Anni 2005/2008
  • 255.700€ Totale Fondi
Nei paesi sviluppati la sordita' e' principalmente dovuta a fattori genetici: almeno nel 60% dei casi la patologia viene ereditata. Molti geni sono coinvolti nei diversi tipi di sordita' (sindromica e non-sindromica). La sordita' ereditaria non sindromica dovuta per l80% a mutazioni recessive. Si ritiene che pi di 100 geni, alcuni dei quali sono stati identificati, possano essere coinvolti nello sviluppo di sordita'. Bench pi di 20 regioni cromosomiche siano state associate alla sordita' di tipo autosomico recessivo non-sindromico, una singola regione, denominata DFNB1, e' responsabile della maggioranza dei casi. Il gene coinvolto in questo tipo di sordita', chiamato GJB2, codifica per la proteina Cx26 appartenente alla famiglia delle connessine che vanno a formare canali intercellulari (gap junctions). Le connessine sono espresse in molti tessuti e permettono il rapido scambio di ioni e piccole molecole tra cellule contigue. Almeno altri tre geni di connessine sono coinvolti nella sordita': GJB1 (Cx32), che e' anche responsabile della malattia di Charcot-Marie-Tooth legata al cromosoma X; GJB6 (Cx30), recentemente associato ad una forma di sordita' dominante in una famiglia italiana; infine GJB3 (Cx31), coinvolto sia nella sordit che in malattie della pelle, dipendentemente dalla posizione delle mutazioni. In questo progetto di ricerca ci proponiamo di approfondire la comprensione del ruolo delle connessine nella sordita' ereditaria attraverso un approccio interdisciplinare che comprende studi di biologia cellulare e di funzionalit proteica. Cio' aiuter a comprendere la genesi molecolare della patologia, fornendo altres informazioni utili per lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici.

Pubblicazioni Scientifiche

Il tuo browser non è più supportato da Microsoft, esegui l'upgrade a Microsoft Edge per visualizzare il sito.