Delucidare le basi genetiche della menopausa precoce e alcuni dei meccanismi molecolari della patologia

La fertilità della donna comincia a ridursi a 30 anni, in genere in assenza di cambiamenti visibili. Solo quando il ciclo diventa irregolare le donne cominciano ad accorgersi che qualcosa non funziona, ma la fertilità è a quel punto probabilmente quasi a zero. E' ovvio quindi quali conseguenze può avere e quali sorprese può portare posporre la maternità dopo i 30 anni come avviene sempre di più oggi, da quando le donne possono studiare e accedere al mondo del lavoro. Il caso estremo di questa diminuzione della fertilità sono le donne che vanno in POF (dall'inglese Premature Ovarian Failure) o menopausa precoce. In una significativa percentuale di donne il ciclo mestruale infatti si interrompe prima dei 40 anni di età. Molte e diverse sono le cause. Alcune sono ambientali, ma la componente genetica è molto rilevante, come dimostra la relativa frequenza di anomalie cromosomiche associate e l'elevata frequenza di casi famigliari (30-50%). Ad oggi però solo pochi geni sono stati dimostrati responsabili dell'insorgenza di POF. Tra questi è la premutazione del gene FMR1, che conferisce un rischio di POF molto elevato: circa il 20% delle donne portatrici di una permutazione entrano in POF prima dei 40 anni. Recentemente, il gene DIAPH2, che è importante nella stimolazione delle cellule folliculari da pare dell'ormone FSH, è stato dimostrato coinvolto nella patologia da uno dei gruppi che partecipano al progetto. Il nostro progetto è volto da una parte a individuare le cause genetiche della POF, per sviluppare una diagnostica che consenta di prevedere la menopausa precoce, e quindi una migliore programmazione della vita riproduttiva, dall'altra a comprendere meglio la funzione dei geni coinvolti per sviluppare non solo una diagnostica migliore ma anche delle terapie che consentano di prolungare la vita fertile e combattano le conseguenze sulla salute della donna legate all'insorgenza precoce della menopausa.