Diagnosi genetica dei pazienti italiani con distrofia muscolare dei cingoli basata su sequenziamento di prossima generazione (NGS)

Quando si pone una diagnosi clinica di distrofia muscolare dei cingoli (LGMD), il paziente può ricevere poche informazioni sulla prognosi, il trattamento e l'eventuale consulenza genetica nei familiari. Il termine LGMD infatti definisce semplicemente una debolezza progressiva che inizia dai muscoli prossimale degli arti. Ma molte malattie genetiche del muscolo hanno gli stessi sintomi! Queste malattie diverse hanno differente gravità e differenti meccanismi. Si decide solitamente di ottenere una biopsia muscolare e un campione di sangue, ma dopo alcuni mesi nel 40% dei casi il gene-malattia rimane sconosciuto. Questa percentuale è simile in Italia, Inghilterra, Olanda, Germania, Spagna e Francia, mentre in altri paesi il numero di LGMD "orfane" può essere anche più alto. La spiegazione è che la causa genetica della distrofia muscolare non può scoperta facilmente da esami di routine. I test tradizionali hanno il grande svantaggio che è necessario analizzare un singolo gene per volta. Quindi il test genetico attuale è lungo, costoso ed inefficace. Nuovi approcci di straordinaria potenza per l'analisi del DNA, come il sequenziamento di nuova generazione (NGS) stanno per rivoluzionare il settore, con un unico strumento in grado di analizzare tutto il genoma umano molte volte. In questo progetto ci proponiamo di utilizzare un protocollo rivoluzionario, basato su NGS, per scoprire la grande maggioranza delle mutazioni "orfane" alla bse delle LGMD