Difficoltà di linguaggio e di lettura nella Distrofia Muscolare di Duchenne: valutazione neuropsicologica

Come dimostrato da diversi lavori riportati in letteratura, circa il 30% dei bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne presentano, oltre al severo e progressivo deficit muscolare, anche un modesto ritardo cognitivo. Lassenza di distrofina alla base dellinstabilita' della membrana muscolare, potrebbe avere un ruolo anche nello sviluppo del sistema nervoso centrale (come ipotizzato da diversi studi sulle isoforme cerebrali della distrofina Dp71-Dp140).Molti studi, condotti anche presso il Nostro Istituto, hanno evidenziato una correlazione tra il ritardo mentale e le delezioni distali nel gene della distrofina.Il deficit cognitivo coinvolge prevalentemente larea linguistica ed implica dei disturbi di apprendimento del bambino, coinvolgenti la sfera della lettura.Lo scopo del nostro studio e' quello di descrivere il profilo cognitivo e neuropsicologico di 40 bambini italiani affetti da distrofia muscolare di Duchenne valutando il livello intellettivo (IQ), le abilita' linguistiche e di lettura, lattenzione e la memoria. Il gruppo di controllo sara' costituito da 40 soggetti con difficolta' motorie non correlate allassenza di distrofina (20 bambini affetti Amiotrofia Spinale e 20 soggetti affetti da Osteogenesi Imperfetta).Il profilo neuropsicologico ottenuto, potra' essere utile a chiarire il ruolo della distrofina nei difetti cognitivi (qualora identificati) e potra' garantire la stesura di linee guida per la valutazione neuropsicologica ed indicazioni per il trattamento riabilitativo di tali disturbi cognitivi.Una precoce individuazione di eventuali difficolta' cognitive e/o linguistiche garantirebbe una tempestiva possibilita' di trattamento ed eviterebbe linsorgere di problematiche derivanti da scarsa integrazione in ambito scolastico-sociale del bambino.