Disturbi dello sviluppo del tronco encefalico: il nervo facciale come sistema modello

Una delle principali sfide della ricerca genetica è la prevenzione o la cura di difetti neurologici durante lo sviluppo del sistema nervoso centrale (SNC). La possibilità degli esseri umani e degli animali di esprimere la loro piena potenzialità dipende in maniera cruciale da come il sistema nervoso si sviluppa e si interconnette al resto dell’organismo. Anomalie del SNC avvenute durante lo sviluppo embrionale possono causare disfunzioni neurologiche che divengono evidenti alla nascita o addirittura durante fasi più avanzate della crescita. La causa principale delle malformazioni del SNC è dovuta a mutazioni in particolari geni la cui espressione è fondamentale durante le varie fasi di sviluppo dell’embrione. In particolare, l’analisi di queste mutazioni in fase embrionale deve essere condotta prima che la complessità del cervello divenga tale da impedirne lo studio. Questo progetto è focalizzato su nervi che controllano funzioni muscolari, per questo chiamati motoneuroni, e permettono il movimento di tutto il nostro sistema muscolare, dal volto ai piedi. Dato l’alto numero di motoneuroni presenti nel SNC, la possibilità di connessioni errate diviene anch’essa elevata. In particolare, il nostro scopo è capire come mai una popolazione di motoneuroni che innerva i muscoli del volto è posizionata in una specifica zona cerebrale, e che cosa spinge questi motoneuroni a migrare in quella zona durante lo sviluppo embrionale. Studi precedenti hanno dimostrato come il blocco di tale migrazione in modelli animali conduca a sintomi assimilabili a paralisi negli esseri umani: capire come questi neuroni si differenziano, cosa li spinge a formare connessioni in particolari direzioni e come e perchè alcuni di essi sopravvivono mentre altri vengono eliminati è la base per trovare terapie e cure delle patologie legate ai motoneuroni. La ricerca dei meccanismi che regolano la migrazione dei motoneuroni potrà un giorno portare benefici a pazienti che soffrono di paresi, paralisi facciali e altri tipi di malattie neurodegenerative.