DNA AND TISSUES BANK: ACTIVITIES AND PERSPECTIVES IN NAPLES

La banca del DNA del Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica della II Università di Napoli è attiva dal 1991.Al momento, 3810 campioni di sangue sono stati prelevati a pazienti affetti da differenti malattie neuromuscolari:450 Duchenne;186 Becker;1200 femmine correlate a paziebti Duchenne/Becker;688 Distrofie dei Cingoli,inclusi i portatori;208 Facio-scapolo-omerali;67 Distrofie Miotoniche;62 Cardiomiopatie primitive;53 Atrofie Spinali;33 Charcot-Marie-Tooth;31 Emery-Dreifuss;32 Sindromi diskaliemiche;5 Ipertermia Maligna;16 Distrofie muscolari congenite;6 Central Core Disease;5 Miopatia di Bethlem;3 Sindrome di Lesch-Nyan;3 Miopatia oculo-faringea; 5 Atassia di Friedreich; 300 individui con isolata iperCKemia. L'identificazione dei difetti genetici è effettuata in collaborazione con il Dipartimento di Patologia (Prof.Nigro)sia attraverso la tecnica di PCR quantitativa modificata sia attraverso una nuovissima metodica automatizzata di DHPLC utile nell'identificare piccole mutazioni.Nell'ultimo anno lo sforzo massimo è stato volto allo screening delle mutazioni puntiformi per selezionare i pazienti con stop codon che potrebbero avvantaggiarsi della terapia con gentamicina. Trale 1200 donne che hanno chiesto consulenza genetica per accertare il proprio stato di portatrice, il 40% sono risultate portatrici del gene ed il 60% non portatrici. Tra i 140 pazienti con Distrofia Muscolare dei Cingoli,allo stato attuale sono state individuate 97 mutazioni ( 24 nei sarcoglicani, 70 nella calpaina, 3 nella teletonina). Accanto ai campioni di sangue trovano posto nella banca 258 campioni di tessuto muscolare scheletrico e 43 biopsie endomiocardiche provenienti da pazienti con miopatie e/o cardiomiopatie primitive. Il materiale è a disposizione sia al fine di ricerca (identificazione di geni in malattie neuromuscolari rare, studi su ampia scala di malattie ben conosciute) sia a fini diagnostici ( revisione di pazienti, consulenza genetica, diagnosi prenatale).