DONOR: Studio di un moDello murino di pseudo-Ostruzione iNtestinale crOnica dovuta ai meccanismi molecolari dipendenti da RAD21

La pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO) è una condizione altamente invalidante e complessa, caratterizzata da gravi disfunzioni gastrointestinali. La scoperta di nuovi geni associati alla malattia in pazienti con forme neuropatiche di CIPO è il prerequisito per comprendere meglio i meccanismi che determinano i sintomi della malattia e, in definitiva, aiutare a sviluppare nuovi bersagli terapeutici. Inoltre, la mancanza di modelli per lo studio dei processi fisiopatologici delle neuropatie enteriche si associa alla grande necessità di opzioni terapeutiche efficaci per la gestione dei pazienti con CIPO. Pertanto, una caratterizzazione approfondita del modello murino portatore di una mutazione nel gene RAD21, precedentemente rilevata nei pazienti CIPO, è fondamentale per comprendere appieno il contributo relativo di questo gene alla malattia, in termini di impatto fisiopatologico e di percorsi molecolari alterati. A nostra conoscenza, questo topo denominato Rad21A626T è attualmente l'unico modello disponibile per studiare questa forma peculiare di CIPO, e rappresenta un valido strumento per progettare terapie ad hoc per un disturbo ancora in gran parte sconosciuto.