EEC-Clear: verso un approccio di editing genetico personalizzato per il trattamento del disturbo della superficie oculare nella sindrome EEC

Questo progetto è stato approvato per il finanziamento - è ancora in corso la procedura di attivazione amministrativa

La sindrome EEC è una rara malattia genetica caratterizzata dalla combinazione di ectrodattilia ("mano a chela di granchio") e anomalie del palato e di altri tessuti di derivazione ectodermica, come tessuto nervoso, tessuti epiteliali di rivestimento e annessi come capelli e unghie. La patologia è a trasmissione dominante e, nella maggior parte dei casi (oltre il 90%), è causata da mutazioni nel gene TP63. Questo gene produce una proteina (p63) essenziale per lo sviluppo e il mantenimento di diversi epiteli di rivestimento, tra cui l'epidermide e l'epitelio corneale. Molti pazienti con sindrome EEC presentano difetti corneali legati alla perdita progressiva delle cellule staminali responsabili della rigenerazione costante della superficie oculare, indispensabile per mantenere la trasparenza della cornea e la capacità visiva. Il progetto si propone di studiare un nuovo approccio terapeutico per curare la progressiva opacizzazione della cornea e la conseguente perdita della vista, che incide fortemente sulla qualità della vita di questi pazienti e costituisce uno dei sintomi più gravi della malattia. L'approccio prevede l'uso di un innovativo sistema di editing genetico in grado di ripristinare il corretto funzionamento di p63. Il progetto beneficia delle competenze sviluppate dal team di ricerca sia nel campo della terapia cellulare per la ricostruzione della superficie oculare (che ha portato allo sviluppo di Holoclar, la prima terapia avanzata approvata in Europa) sia nel campo della terapia genica, applicata come terapia salvavita nella malattia dei cosiddetti "bambini farfalla". Queste competenze potrebbero accelerare il passaggio dalla ricerca di base alla clinica.