Fatal Familial Insomnia: Preventive Treatment with Doxycycline of at Risk Individuals

Lo studio prevede il trattamento preventivo di soggetti a rischio genetico di insonnia fatale familiare (FFI) con l'antibiotico doxiciclina. La FFI è una malattia neurodegenerativa ad esito fatale caratterizzata da insonnia progressiva e alterazioni delle funzioni neurovegetative. La FFI è una malattia da prioni di tipo ereditario, dovuta a una mutazione nel gene della proteina prionica. Lo studio si avvale della collaborazione del Dr. Roiter che partendo dal primo caso di FFI ha svolto un'indagine genealogica individuando i progenitori dei pazienti affetti da FFI fino alla settima generazione. I discendenti vivono in Veneto e sono riuniti in un'associazione che, tra i vari scopi, ha quello di seguire gli sviluppi degli studi relativi a FFI in chiave conoscitiva e terapeutica. Un centinaio di queste persone hanno espresso la loro disponibilità a partecipare allo studio. Sono state effettuate le indagini genetiche che hanno permesso di identificare i soggetti portatori della mutazione FFI. Poiché la malattia è molto aggressiva, dal momento in cui viene diagnostica conduce a morte in poco più che un anno, è molto difficile che una terapia sia in grado di fermarla. Come per altre patologie neurodegenerative è più probabile che un approccio preventivo sia efficace. Studi sperimentali e alcune evidenze cliniche hanno indicato nell'antibiotico doxiciclina un possibile candidato al trattamento preventivo dell'FFI. L'età maggiormente a rischio di sviluppare la malattia è tra i 50 e 55 anni, è stato quindi deciso di trattare per 10 anni con doxiciclina i soggetti portatori della mutazione nati tra il 1958 e il 1969. I soggetti scelti sono valutati all'inizio e nel corso del trattamento e confrontati con soggetti non portatori, simili per caratteristiche anagrafiche. Lo studio è iniziato nel 2012. Nei prossimi anni si potrà valutare se la doxiciclina si dimostra efficace nel prevenire o almeno ritardare lo sviluppo della malattia.