Fattori di suscettibilità genetica delle distonie primarie dell’adulto

Lo studio mira ad identificare le basi genetiche delle distonie primarie dell'adulto, una malattia neurologica poco conosciuta dal grande pubblico ma potenzialmente in grado di veicolare un notevole grado di disabilità. Il progetto di ricerca riunisce l'esperienza di nove centri clinici e genetici italiani di riferimento nel campo dei disordini del movimento. I dati verranno raccolti da un grosso campione di pazienti con distonia dell'adulto e dai loro fratelli/sorelle. I fattori genetici verranno analizzati utilizzando il "metodo delle coppie di fratelli affetti" che consente di identificare nuovi loci del genoma umano associati ad una malattia che si presenta in forma familiare. Il progetto rafforzerà ed integrerà la ricerca e la pratica clinica italiane nell'ambito delle distonie primarie dell'adulto, migliorando la conoscenza dei fattori di suscettibilità genetica per questa patologia. Le nuove conoscenze che il progetto potrà fornire godranno di un rapido riscontro a livello della pratica clinica con un miglioramento nella diagnosi, nella consulenza genetica rivolta alle famiglie, e con la possibilità di sviluppare nuove opzioni terapeutiche in grado di migliorare la salute ed il benessere delle famiglie dei pazienti con questa malattia.