Folding e trasporto delle proteine all’interfaccia fra Reticolo Endoplasmico e Golgi: ruolo nella patogenesi di F5F8D e di altre malattie

Il nostro corpo è composto da miliardi e miliardi di cellule, che devono lavorare in perfetta sintonia. Questo è possibile grazie ad un continuo scambio di informazioni, mediato dalla secrezione di certe proteine (ormoni, citochine, anticorpi). I messaggi così inviati vengono decifrati dai corrispondenti recettori (speciali proteine esposte sulla superficie esterna delle cellule): ogni messaggero viene riconosciuto da un recettore specifico, così come una chiave apre una sola serratura. Chiave e serratura devono essere perfettamente costruite: l’apertura della porta sbagliata, o la mancata apertura di quella corretta, implica generalmente, per il nostro organismo, lo sviluppo di una malattia. E’ necessaria quindi, da parte delle cellule, un’estrema precisione nella catena di produzione di chiavi e serrature molecolari (proteine secretorie e recettori). Non sorprende pertanto che le nostre cellule spendano moltissima energia nel riconoscere e distruggere le proteine difettose. Al tempo stesso, le proteine ben costruite devono essere secrete presto e bene! Si pensi ad esempio alla necessità di produrre anticorpi quando siamo malati. Stiamo cominciando a capire i meccanismi molecolari che garantiscono precisione ed efficienza nella fabbrica delle proteine. Tali informazioni sono fondamentali per la comprensione di alcune malattie genetiche, e possono essere tradotte in migliori o nuove strategie di cura. Il nostro progetto analizza i meccanismi utilizzati dalle cellule per costruire, ispezionare e trasportare proteine secretorie. Una rara forma di emofilia è causata da difetti in questi meccanismi. Per poter curare questa e altre malattie genetiche causate da problemi simili, è necessaria una conoscenza dettagliata dei componenti e dei meccanismi cellulari che regolano la produzione delle proteine. Solo conoscendone i componenti e il funzionamento, saremo in grado di agire sulla fabbrica delle proteine e disegnare le migliori strategie di cura.