Funzione del gene LMX1B nella malattia genetica umana e durante lo sviluppo del rene.

La sindrome Nail-Patella (NPS) e' una malattia genetica ereditaria. Colpisce soprattutto l'apparato scheletrico, comprese le articolazioni e le rotule, ma anche le unghie ed i reni. Recentemente, il gene responsabile di questa malattia e' stato identificato e chiamato LMX1B. E' ritenuto essere molto importante per il corretto sviluppo degli arti (specialmente a livello dorsale, vedi dorso della mano), tuttavia e' anche espresso nel cervello e nel rene. Gli scienziati hanno generato un modello animale di topo che mostra le stesse caratteristiche della sindrome umana. Questi topi sono estremamente utili per approfondire la conoscenza delle funzioni del gene responsabile della NPS. In particolare, la presenza, sia nel topo che nell'uomo, dello stesso difetto renale, ha evidenziato una nuova importante funzione di LMX1B durante lo sviluppo di questo organo. E' importante sottolineare che la malattia renale, presente nel 40-50% dei pazienti affetti da NPS, rappresenta la complicazione piu' grave e puo' richiedere un trapianto di rene. Il principale obbiettivo di questo progetto e' la identificazione di geni che risultano affetti dalla espressione alterata di LMX1B e di geni che sono in grado di modulare la funzione di LMX1B nel rene. Diverse ed approfondite analisi verranno eseguite comparando il modello di topo citato con topi normali, utilizzati come controllo. I risultati di queste ricerche miglioreranno la nostra conoscenza della fisiologia renale suggerendo quindi nuove importanti terapie per le malattie del rene in generale. Inoltre saranno utili per il consultorio genetico di famiglie affette da NPS.