Generazione di un modello murino condizionale di displasia ectodermica anidrotica associata ad immunodeficienza

La displasia ectodermica associata ad immunodeficienza (EDA-ID) e una rara malattia genetica causata da mutazioni in un gene chiamato NEMO. I pazienti affetti da EDA-ID presentano anomalie a livello della pelle, dei capelli e dei denti e, a causa dellimmunodeficienza, soffrono di gravi e ricorrenti infezioni che spesso risultano letali. Anche se le mutazioni che provocano la malattia sono note, non si ha conoscenza di come la patologia si sviluppi. In questo progetto di ricerca proponiamo di studiare la patogenesi dellEDA-ID utilizzando un modello sperimentale murino per questa malattia. Usando questo approccio e nostra intenzione studiare come la malattia evolva nel topo per capire i meccanismi che determinano linsorgenza dei vari difetti causati da queste mutazioni. Venendo a conoscenza di come la malattia decorre nei topi speriamo di essere in grado di capire meglio la patologia umana ed in ultimo di poter proporre nuovi protocolli terapeutici. Per questo motivo, verificheremo se la malattia che si sviluppa nei topi possa essere trattata usando una classe specifica di antibiotici, gli aminoglicosidi, che hanno la capacita di sopprimere certe mutazioni genetiche. Quindi, lo scopo della nostra ricerca consiste nel capire come la patologia EDA-ID si sviluppa e nel valutare potenziali protocolli terapeutici che possano essere utilizzati in pazienti affetti da questa malattia genetica. Questo progetto e pertanto strettamente pertinente alla missione di Telethon volta alla ricerca sulla patogenesi e sulla cura di rare malattie genetiche.