Genetica della Resistenza Insulinicae del Diabete di tipo 2: Ruolo degli Inibitori del Signaling dell’Insulina

La resistenza insulinica (RI), cioé la ridotta capacità dei tessuti bersaglio di “sentire” l’effetto dell’insulina, è una delle cause che porta al diabete di tipo 2 (T2D, quello degli adulti) ed alle malattie cardiovascolari (MCV) quali infarto ed ictus. La RI ha, quindi, costi sociali ed economici, sia in termini di morbidità che di mortalità, alquanto elevati. Ad oggi non esistono terapie sicure per la RI, poiché le cause della stessa sono poco note. Capire le cause della RI è indispensabile per la messa a punto di strategie terapeutiche atte ad impedire o a ridurre la comparsa del T2D e delle MCV. La RI riconosce una suscettibilità genetica ma, a tutt’oggi, i geni coinvolti non sono noti. Recentemente, grazie a precedenti finanziamenti Telethon (E1239) abbiamo dimostrato che variazioni nelle regioni regolatorie (quelle che determinano la quantità di proteina sintetizzata dal gene) di geni inibitori dell’azione insulinica possono causare RI. Questi risultati incoraggiano l’estensione dello studio anche a quelle zone di questa famiglia di geni (PTP1B, LAR, Grb10) che determinano la struttura della proteina e quindi la sua funzione (regioni codificanti). Eventuali dati positivi potrebbero aprire nuove prospettive sia nell’individuazione di soggetti a rischio per RI per i quali mettere a punto specifiche strategie terapeutiche per la cura del T2D e MCV.