Genetica delle Malformazioni Cavernose Cerebrali: identificazione dei geni responsabili

Le Malformazioni Cavernose Cerebrali sono anomalie vascolari, principalmente localizzate nel sistema nervoso centrale, che interessano lo 0,1-0,5% della popolazione. Queste lesioni vascolari, sono caratterizzate da dilatazione di capillari sanguigni che sono raccolti in gomitoli di dimensioni variabili da pochi millimetri a pochi centimetri. In funzione delle dimensioni e della localizzazione, queste lesioni possono essere clinicamente silenti oppure causare intensa cefalea, epilessia, emorragie intracerebrali e deficit neurologici. L’identificazione di queste lesioni è fondamentale ed in molti casi la rimozione chirurgica è l’unico metodo terapeutico. Questa malattia è diagnosticata mediante risonanza magnetica per immagini (MRI) e si manifesta tipicamente in individui d’età compresa tra i 30 e i 50 anni, sebbene Malformazioni Cavernose Cerebrali siano state riscontrate in individui di tutte le fasce d’età. Studi genetici, in cui il nostro gruppo è stato già attivamente coinvolto, hanno permesso di identificare 3 geni responsabili di questa patologia anche se altri geni sono tutt’ora sconosciuti. E’ in questo contesto che si inserisce il nostro attuale progetto di ricerca, finalizzato all’identificazione degli altri geni responsabili di cui i dati preliminari del nostro gruppo suggeriscono la presenza. Il nostro progetto potrebbe aiutare a chiarire il meccanismo ezio-patologico della patologia e definire nuovi approcci terapeutici.