Genetica molecolare della Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVD)

La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVD) e' una malattia genetica dominante che nella popolazione italiana colpisce un soggetto ogni 1.500 persone ed e' responsabile di circa un quarto delle morti improvvise di atleti, dovute a cause cardiache. La manifestazione della malattia e' subdola: rarissimamente viene diagnosticata nell' infanzia e raramente nell' adolescenza, tuttavia sono riportati in letteratura parecchi casi di morte improvvisa dovuta ad ARVD, in ragazzi apparentemente asintomatici. La malattia e' determinata da mutazione in uno di 6 geni diversi, non ancora noti. Il progetto, che si vale della collaborazione tra Cardiologi, Anatomopatologi e Genetisti molecolari, si propone di identificare due di tali geni (ARVD1 ed ARVD2) e di comprendere quale siano le fini alterazioni a livello delle cellule del miocardio. Queste conoscenze saranno in grado di aprire la strada allo sviluppo di una terapia efficace e, nell' immediato, saranno sufficienti a dar luogo a diagnosi precise di suscettibilita' in persone appartenenti a famiglie nelle quali sia gia' stato diagnosticato un caso di ARVD. Nel prossimo futuro, tali conoscenze dovrebbero portare allo sviluppo di tests diagnostici per chi desideri intraprendere l' attivita' sportiva. Una parte del progetto riguarda la valutazione clinica di oltre 100 casi di ARVD, con particolare riferimento all' efficacia terapeutica dei farmaci anti-aritmici attualmente utilizzati ed ai metodi per misurare la velocita' di progressione della malattia.