Gli studi funzionali del gene omeotico murino Bapx1 ci svelano lo sviluppo embrionale dello scheletro

Le anomalie dello sviluppo sono tra le prime dieci cause di mortalità infantile, circa il 3 % dei neonati presenta qualche anomalia. La maggior parte di esse ha una componente genetica che consiste nel cattivo funzionamento di uno o più geni, che provoca uno sviluppo difettoso di organi o tessuti prima della nascita. E’ quindi estremamente importante identificare e studiare i geni responsabili dei processi dello sviluppo nel periodo prenatale. Per riconoscere il cattivo funzionamento dei geni occore sapere quali funzioni svolgono nell’organismo. Per farlo è necessario studiare gli individui in cui un gene non funziona o funziona male, ed in cui il gene malato è trasmesso di generazione in generazione, perchè soltanto così possono diventare visibili, e quindi analizzabili, i difetti dovuti al cattivo funzionamento del gene. Tra i geni che determinano lo sviluppo embrionale, un interesse speciale è riservato ai cosiddetti “geni omeotici”, perché essi occupano una posizione gerarchica superiore e dirigono l’azione di molti altri geni a valle. Il gene che abbiamo identificato e che stiamo studiando si chiama Bapx1 ed è un gene omeotico, attivo durante lo sviluppo embrionale. Il nostro studio consiste nell’analisi della sua funzione, sia in topi normali che in topi in cui il gene è difettoso. Nei due anni precedenti abbiamo studiato i topi con una completa assenza di espressione del gene Bapx1. Questo difetto, quando riguarda entrambi gli alleli, è causa di morte entro pochi minuti dalla nascita. Gli embrioni ed i neonati omozigoti per entrambi gli alleli inattivi del gene, sono affetti da severe malformazioni scheletriche della colonna vertebrale e del cranio. Ora proponiamo un’analisi più estesa dei difetti derivanti da varie alterazioni del gene Bapx1. Poichè lo sviluppo embrionale e le anomalie dello sviluppo dei topi sono simili a quelle dell’uomo, crediamo che i nostri studi possano essere di riferimento per studi genetici umani.