I mutanti minifly di Drosophila melanogaster come sistema modello per lo studio delle basi molecolari della Discheratosi congenita X-linked

DKC1, il gene umano responsabile della discheratosi congenita (DC) X-linked, appartiene ad una famiglia genica altamente conservata il cui membro di Drosophila è il gene minifly (mfl). Esperimenti recentemente effettuati in topi mutanti per il gene DKC1 hanno dato risultati molto simili a quelli ottenuti precedentemente in Drosophila per i mutanti mfl, a conferma del fatto che la caratterizzazione funzionale di questo gene può portare un reale e concreto contributo alla comprensione delle basi molecolari di questa malattia. Lo scopo specifico di questo progetto è la completa definizione dei prodotti codificati dal gene mfl, la cui struttura sembra attualmente essere molto più complessa di quanto sospettato precedentemente. Specificamente, i nostri sforzi saranno rivolti a caratterizzare un prodotto alternativo del gene che si accumula specificamente nelle femmine e viene trasmesso per via materna agli embrioni in via di sviluppo. Il possibile rilievo funzionale di questo prodotto è sottolineato dall' osservazione cha anche i geni DKC1 di uomo e topo codificano per un prodotto di dimensioni e profilo di espressione simili. Poiché, negli individui adulti questo prodotto è espresso in maniera tessuto-specifica, esso potrebbe fornire una spiegazione molecolare all' osservazione che i danni provocati dalla malattia sono evidenti solo in alcuni tessuti. Inoltre, poiché solo il 50% delle muatazioni identificate nei pazienti cade all' interno del prodotto già caratterizzato del gene DKC1, lo studio dei suoi prodotti alternativi potrebbe aiutare a comprendere pienamente i meccanismi molecolari che scatenano la malattia.