Identification of an autism susceptibility locus on chromosome 2q

L’autismo è un grave disturbo neuropsichiatrico, caratterizzato da problemi nelle relazioni interpersonali, da difficoltà nella comunicazione e nel linguaggio, e dalla presenza di comportamenti ritualistici o ossessivi. Le persone affette da autismo sono circa due ogni mille. I sintomi compaiono nei primi tre anni di età e persistono per tutta la vita. Non esiste una cura, ma una diagnosi precoce, insieme a appropriati interventi educativi, può migliorarne sensibilmente il decorso. Inizialmente considerato un disturbo derivante da cause psicologiche, ne è stata ormai dimostrata l’origine biologica e la presenza di una forte predisposizione genetica, probabilmente dovuta a difetti in più di un gene. Il nostro gruppo di ricerca fa parte di un consorzio internazionale, che per primo ha raccolto un ampio campione di famiglie con almeno due individui autistici e ha effettuato studi genetici per determinare la localizzazione cromosomica dei geni coinvolti: questo rappresenta il primo importante passo verso la loro identificazione. Attualmente stiamo caratterizzando una particolare regione del cromosoma 2, la quale ha fornito i risultati più promettenti tra tutti gli studi finora pubblicati. In questa regione vi sono diversi geni che, in base alla loro funzione nel cervello, rappresentano dei candidati per la patogenesi dell’autismo. Utilizzando diversi approcci molecolari, ci proponiamo di identificare quali siano le varianti genetiche coinvolte nella predisposizione all’autimo. Il raggiungimento di tale obiettivo sarà di importanza fondamentale per la comprensione dei meccanismi patofisiologici alla base del disturbo, per l’identificazione di possibili bersagli di intervento farmacologico e per lo sviluppo di più accurati metodi di diagnosi.