Identificazione dei geni di suscettibilità in famiglie con alta ricorrenza di Disturbi Psichiatrici (Schizofrenia e Disturbo Bipolare) appartenenti ad una popolazione italiana caratterizzata da endogamia
- 2 Anni 2007/2009
- 125.500€ Totale Fondi
Numerosi studi epidemiologici hanno evidenziato come nella genesi della Schizofrenia giochino un ruolo importante fattori genetici, intesi come maggiore suscettibilità alla malattia; è stato infatti stimato in tale disturbo una ereditabilità dell'80%.
Tenuto conto dell’osservazione clinica epidemiologica di una maggiore frequenza del Disturbo Psichiatrico nella popolazione di Chioggia (2%), rispetto alle realtà territoriali limitrofe (1%) si prospetta, in un elevato campione di famiglie con ricorrenza di Schizofrenia, Disturbo Schizoaffettivo e Disturbo Bipolare, uno studio di linkage sull’intero genoma utilizzando un elevato numero di marcatori di DNA (SNPs). Tale studio verrà eseguito in collaborazione con il Centro di Salute Mentale di Chioggia che rappresenta il bacino di utenza di un campione di oltre 400 soggetti affetti. Si fa presente che per questo tipo di studi la scelta del campione risulta strategica in quanto popolazioni che si ritiene abbiano subito in passato isolamento geografico o culturale, costituiscono lo strumento più idoneo per uno studio genetico, data la ridotta variabilità genetica ed un più omogeneo contesto ambientale.
La finalità di tale studio è pertanto quella di ottenere informazioni sui loci e geni di suscettibilità per tale carattere complesso. La ricaduta di tale studio potrà permettere di progredire nelle conoscenze in ambito genetico della Schizofrenia e dei Disturbi ad essa associati che rientrano, secondo i dati dell’OMS, tra le prime dieci cause di disabilità nella fascia di popolazione che va dai 15 ai 44 anni.
Pubblicazioni Scientifiche
- 2011 JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Analysis of complete mitochondrial genomes of patients with schizophrenia and bipolar disorder