Identificazione dei geni modificatori nucleari nella neuropatia ottica ereditaria di Leber e loro validazione in linee cellulari e organismi modello

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una patologia che porta progressivamente alla perdita della vista e che colpisce principalmente i giovani di sesso maschile. Il difetto genetico alla base della LHON determina il malfunzionamento delle proteine all’interno dei mitocondri, organelli deputati a produrre l’energia necessaria alla sopravvivenza della cellula. Allo stesso tempo, i mitocondri producono anche molecole tossiche e potenzialmente dannose in grado di innescare la morte della cellula (apoptosi). A oggi, non è chiaro perché non tutti gli individui portatori del difetto genetico sviluppino la malattia. Questo progetto ha lo scopo di identificare i geni non mitocondriali che possono contribuire all’insorgenza della malattia. Per fare questo analizzeremo il materiale genetico di individui affetti dalla patologia. I risultati ottenuti saranno validati in cellule derivate da pazienti LHON e un nuovo modello, recentemente sviluppato, di LHON nella mosca. La comprensione dei complessi meccanismi genetici che determinano la LHON fornirà gli strumenti necessari per mettere a punto una terapia per la cura di questa patologia.