Identificazione del gene responsabile di una forma autosomica dominante di Immunodeficienza Comune Variabile (CVID)

L’immunodeficienza comune variabile (CVID) è una malattia caratterizzata dall’incapacità di produrre anticorpi. I pazienti mostrano un’aumentata suscettibilità alle infezioni, prevalentemente respiratorie, con esiti permanenti che possono determinare insufficienza respiratoria grave ed essere causa di morte anche in giovane età. Sono stati identificati alcuni difetti genetici responsabili della malattia in circa il 20% dei casi, ma nella maggior parte dei pazienti non è noto quale sia il difetto genetico responsabile della malattia. Il quadro clinico può variare notevolmente da un paziente all’altro: alcuni sono affetti da manifestazioni cliniche gravi quali autoimmunità, disordini linfoproliferativi che possono degenerare in linfoma, tumori con un’elevata suscettibilità al carcinoma gastrico. È quindi molto importante individuare i fattori genetici e biologici alla base di questa eterogeneità clinica, per scegliere la terapia più appropriata per ciascun paziente. Obiettivo di questo studio è identificare un nuovo gene responsabile della CVID all’interno di un’ampia famiglia in cui la malattia si trasmette con modalità autosomica dominante, grazie a una tecnologia di sequenziamento innovativa (next generation sequencing).