Identificazione del gene responsabile di una nuovo difetto della sostanza bianca

L’obiettivo principale di questo progetto è quello di identificare il gene responsabile per una nuova leucoencefalopatia autosomica recessiva che abbiamo recentemente descritto in 7 casi Italiani provenienti dallo stesso paese. La malattia si presenta con una lenta compromissione neurologica, neuropatia periferica, ritardo mentale e una diffusa alterazione della sostanza bianca dimostrata dalla risonanza magnetica encefalica. Studi preliminari che abbiamo condotto, ci hanno consentito di identificare une regione cromosomica di 3.2 Mb allo stato di omozigosi in tutti i soggetti affetti, confermando la natura genetica di questa malattia. Le leucoencefalopatie ereditarie dell’età pediatrica sono un gruppo eterogeneo di malattie che colpiscono la sostanza bianca dell’encefalo e sono, in genere, caratterizzate da una compromissione clinica grave e progressiva, con elevato rischio di ricorrenza per le famiglie. La percentuale di casi non diagnosticati nonostante l’effettuazione di numerose indagini, è ancora piuttosto elevata (circa 50% dei casi). Tuttavia l’uso di specifici protocolli che tengano conto dei dati clinici, di laboratorio e neuroradiologici, ha consentito di identificare nuove sindromi genetiche. Inizialmente viene effettuata una accurata descrizione delle caratteristiche cliniche e neuroradiologiche dei casi non diagnosticati allo scopo di identificare sottogruppi omogenei di pazienti da sottoporre allo studio genetico per la identificazione del locus cromosomico e successivamente, del gene mutato. Quindi vengono programmate ulteriori ricerche per studiare i meccanismi patogenetici sottostanti la malattia e, infine, il nuovo gene identificato può essere studiato in altri casi non diagnosticati. In conclusione, l’identificazione del gene responsabile di una nuova leucoencefalopatia, potrà migliorare le nostre capacità diagnostiche, consentire una più efficace consulenza genetica e fornire informazioni sulla patogenesi delle malattie della mielina.