Identificazione di geni e caratterizzazione di proteine implicate nell’epilessia latero-temporale autosomica dominante

L'epilessia parziale latero-temporale autosomica dominante (ADLTE) e' una delle sindromi epilettiche ereditarie recentemente identificate. E' causata da mutazioni in un gene mappato sul cromosoma 10q24. Recentemente, nell'ambito di una collaborazione internazionale, abbiamo identificato questo gene,denominato epitempina (EPT), che e' mutato in due famiglie mentre in altre famiglie analizzate non lo e'. Scopo del progetto e' l'analisi di famiglie con ADLTE e altre forme di epilessia temporale per identificare quelle che portano mutazioni del gene EPT, per definirne in tal modo l'importanza come causa dell' ADLTE. Inoltre, le famiglie che non presentano mutazioni verranno studiate per mappare altri loci implicati nella malattia e identificare i geni corrispondenti. Infine, studieremo la proteina codificata dal gene EPT sia in linee cellulari che in tessuto cerebrale per cercare di capirne la funzione a livello cellulare e l'effetto delle mutazioni sui meccanismi molecolari della malattia.