Identificazione di geni recessivi che provocano la Malattia di Parkinson tramite sequenza completa dell’esoma

Quella di Parkinson è una malattia neurodegenerativa progressiva molto frequente, caratterizzata innanzitutto da tremore, ma anche rallentamento motorio, rigidità muscolare, instabilità posturale e talvolta ansia e depressione. Si tratta di una malattia molto complessa, dovuta in genere all’interazione di numerosi fattori genetici e ambientali per la maggior parte ancora ignoti. Esistono però anche delle rare forme genetiche, in cui la malattia viene trasmessa all’interno della famiglia con un meccanismo autosomico recessivo. In questo progetto ci proponiamo di identificare i geni coinvolti sfruttando una nuova tecnologia in grado di fornire la sequenza completa dell’esoma, quella parte del patrimonio genetico che codifica per delle proteine. L’esoma verrà studiato in pazienti con malattia di Parkinson appartenenti a sette famiglie in cui due o più fratelli e sorelle sono affetti e i genitori sono consanguinei. I nuovi geni identificati verranno poi analizzati in una numerosa casistica di pazienti e di controlli sani, per confermarne il loro coinvolgimento nello sviluppo della malattia. L’identificazione di geni responsabili delle rare forme genetiche di malattia di Parkinson è molto utile per capire meglio i meccanismi molecolari che portano alla malattia e per elaborare nuovi obiettivi terapeutici.