Identificazione di network genici regolati da microRNA nella retina umana

L'occhio è uno degli organi umani maggiormente colpito da malattie genetiche. Alcune stime suggeriscono che circa il 20% delle malattie genetiche ha un interessamento oculare. Tra le malattie che colpiscono specificamente l'occhio, la retinite pigmentosa è una delle più frequenti. Essa colpisce all'incirca 1 individuo ogni 3500 e determina gravi difetti della visione che possono portare alla cecità. Negli ultimi anni sono stati fatti notevoli passi avanti sulla conoscenza delle cause genetiche delle retiniti pigmentose e tramite tecniche di terapia genica sono stati ottenuti dei risultati incoraggianti verso una possibile strategia curativa di questo gruppo di malattie. Ciononostante rimaniamo ancora lontani sia rispetto al riconoscimento delle cause che ad un efficace trattamento nella maggior parte dei pazienti. Recentemente, sono stati riconosciuti nel genoma umano dei piccoli frammenti, denominati microRNA, che sembrano avere un ruolo fondamentale in molti processi biologici, sia fisiologici che patologici. L'obiettivo di questo progetto è quello di studiare il possibile ruolo di alcuni microRNA sia come possibili agenti causali che come possibili agenti terapeutici delle retiniti pigmentose.