Identificazione di un gene coinvolto in un’anemia microcitica dovuta ad un difettoso assorbimento di ferro in una famiglia sarda

Il ferro è un elemento fondamentale per gli organismi che vivono in ambiente ricco di ossigeno. Infatti, per la sua capacità di scambiare elettroni, è un componente essenziale di molecole che legano l'ossigeno, come l'emoglobina e la mioglobina, e di numerosi enzimi. Il bilancio del ferro è piuttosto delicato ed è mantenuto attraverso la regolazione dell'assorbimento dall'intestino in quanto non esistono vie metaboliche che ne consentano l'eliminazione. L'assorbimento è modulato in risposta alla quantità di ferro presente e a quella necessaria per l'eritropoiesi. La maggior parte del ferro presente nell'uomo (65-75%) si trova nell'emoglobina all'interno dei globuli rossi. Disordini dell'omeostasi del ferro che comprendono sia la sua carenza che l'accumulo, hanno gravi conseguenze cliniche e possono essere acquisiti o ereditari. Il sovraccarico di ferro è dovuto a cause acquisite, come negli individui soggetti a terapia trasfusionale o ad una tendenza ereditaria di assorbire troppo ferro con gravissimi danni ad organi e tessuti. In particolare, l'emocromatosi ereditaria è una malattia molto frequente dovuta, in una gran parte dei casi a mutazioni di un gene recentemente identificato (HFE). La carenza di ferro che provoca anemia microcitica, è dovuta invece solitamente a cause ambientali come dieta inadeguata e perdita di sangue, ma può essere anch'essa associata a rari difetti ereditari dell'assorbimento. I geni mutati che causano questa condizione non sono stati ancora identificati nell'uomo. Con questa studio intendiamo cercare di identificare un gene verosimilmente coinvolto nel l'assorbimento del ferro, attraverso lo studio di una famiglia sarda che presenta una anemia microcitica ereditaria refrattaria al trattamento con ferro per via orale. L'identificazione di questo gene potrebbe dare numerose informazioni sul metabolismo del ferro, che, nonostante le numerose conoscenze acquisite in questi anni, resta ancora da chiarire.