Il gene del lievito MEC1, come modello per studiare funzioni ed interazioni del gene umano ATM

L' Ataxia-Telangiectasia (A-T) è una malattia ereditaria, caratterizzata da un ampio spettro di fenotipi tra cui instabilità cromosomica, radiosensibilità, anormalità del sistema nervoso, immunitario e riproduttivo, ed è causata dall'inattivazione di un unico gene, il gene ATM. Le cellule di pazienti A-T trattate con agenti che danneggiano il DNA muoiono molto di più delle cellule degli individui normali trattate con gli stessi agenti e sono incapaci di arrestare la divisione in seguito a questi trattamenti. ATM appartiene ad una grande famiglia di protein chinasi altamente conservata nel corso dell'evoluzione e di cui è noto un ruolo critico nei meccanismi che arrestano la divisione cellulare in presenza di danni al DNA. La proteina Mec1 del lievito S. cerevisiae è molto simile come struttura e funzione ad ATM. Lo studio della proteina Mec1 in un organismo semplice come il lievito, può dare informazioni utili per comprendere le funzioni e le interazioni della proteina ATM. La nostra ricerca si propone di caratterizzare da un punto di vista genetico e biochimico Mec1, per usarlo come modello per ampliare la conoscenza dei meccanismi alla base della patagenicità dell' Ataxia-Telangiectasia.