Il macchinario di trasporto implicato nelle ciliopatie: un nuovo protagonista nell’assemblaggio della sinapsi immunologica nei linfociti T e un bersaglio di malattia nell’immunodeficienza comune variabile

L’immunodeficienza comune variabile (CVID) è la più frequente malattia genetica del sistema immunitario. A causa di una difettiva produzione di anticorpi, i pazienti affetti da CVID sono altamente suscettibili alle infezioni batteriche e sviluppano frequentemente disordini autoimmuni e neoplasie. La recente scoperta che 11 geni distinti sono associati alla malattia indica che il termine CVID raggruppa in realtà diversi disordini del sistema immunitario che hanno in comune la caratteristica deficienza anticorpale. Questo rappresenta un importante passo verso la classificazione della CVID e lo sviluppo di terapie mirate. Purtroppo i difetti genetici conosciuti sono responsabili solo del 15-20% della CVID, sottolineando così l’importanza di identificare gli altri geni associati alla malattia. Questo progetto mira a contribuire alla comprensione della base genetica della CVID attraverso la caratterizzazione delle molecole coinvolte nell’attivazione dei linfociti T, un sottotipo di cellule del sistema immunitario. Questo processo, infatti, controlla indirettamente la produzione di anticorpi ed è associato ad una presentazione più severa della patologia. L’identificazione dei difetti genetici nella CVID renderà la diagnosi più precisa, fornendo informazioni per lo sviluppo di nuove terapie specifiche a supporto delle terapie esistenti.